HÉMOPHILIE

I)Définition:

Il s’agit d’une génopathie hémorragique très rare transmise selon le mode récessif lié au sexe n’atteignant que les garçons, mais transmise par les femmes. La tare est portée par le chromosome X

• Si le père est hémophile toutes ses filles seront conductrices

• Si la mère est conductrice, elle va donner une fille / deux ½ sera conductrice et ½ garçon sera hémophile

• L’hémophilie femme est très exceptionnelle, ne s’observe que si le père est hémophile et mère conductrice

Il existe deux formes classiques d’hémophilie

L’hémophilie de type A : Le facteur anti-hémophilique A ou le facteur IIX de la coagulation est absent

L’hémophilie B ou le facteur anti-hémophilique B ou le facteur IX de la coagulation est absent

L’hémophilie A est quatre (4) fois plus fréquente que l’hémophilie B. 

 II) Diagnostic clinique:

1)       Le débit précoce :

Dans 80% des cas, les ecchymoses, les hématomes débutent avant l’age de 5 ans à l’occasion de micro-traumatismes. 

2)       Les hémorragies :

Peuvent être extériorisé ou intra tissulaire spontanées ou provoquées par un léger traumatisme. 

3)       Hémarthrose :

Unies ou bilatérales avec phénomène douloureux d’arthrite aiguë apparaît chez près de la moitié des hémophilies à la suite d’un léger choc directe ou indirecte.

Elle régresse bien par les repas et le traitement mais elle tant à récidiver pour aboutir à finalement à une hypertrophie et également ankylose de genou. 

 III) Diagnostic biologique:

• Allongement considérable du TP et TCK
• Ts résistance capillaire
• Nombre de plaquette
• Temps de Kuik normaux
• Dosage spécifique des facteurs IIX et IX de la coagulation   

 VI) Diagnostic différentiel;

• Déficit en facteur XI (Facteur de Rosental)
• Déficit en facteur XII (Facteur de HAGMAN)
•   La maladie de WILLIBRAND : Il s’agit d’une génopathie transmise par le mode   dominant mon bec an sexe qui associe un allongement de TS st déficit en facteur IIX de la coagulation .
• Afibrinémie congénitale : Dépistée par l’hémorragie suintante incœrcible provoquée par la chute du cordant après la naissance       

 V) Traitement:

Il n’existe pas de traitement définitif pour l’hémophilie  

1)   Traitement local :

·        Les hémorragies par hémostases locales par tamponnements ou par pansements et compressions prolongées d’une plaie d’un hématome avec application de vessie de glace. 

2)  Traitement général:

(Près opératoire) et curatif des hémorragies par transfusion du sang et de plasma et de facteurs antihémophiliques.

3)   Autre traitements généraux:

• Corticothérapie dans la prévention et le traitement des accidents, des compressions des hématomes de siège dus à une réaction inflammatoire péri-hémorragique

• Le capramol à raison de 0.25 à 0.30 g/kg /24 h en 4 fois dans les hémorragies dans la cavité buccale et de l’hématurie

• Proscrire toute injection IM et tout médicament agissant sur les plaquettes en particulier l’aspirine

• L’hémophile doit être vacciné par l’aiguille ID de 5/10 en injection strictement SC